Imagen 1. La imagen muestra una mano adulta sosteniendo con ternura la mano de un bebé. El enfoque destaca un rasgo físico característico: un pulgar ancho, asociado al Síndrome de Rubinstein–Taybi. Es un gesto que transmite cuidado, protección y la importancia del acompañamiento amoroso desde los primeros momentos de vida.
Cada 3 de julio, en conmemoración del fallecimiento del Dr. Jack Rubinstein en 2006, se reconoce el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein–Taybi (SRT), una fecha dedicada a visibilizar esta enfermedad genética rara y sus implicancias.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein–Taybi?
El SRT es un trastorno genético poco común (1 caso por cada 100 000–150 000 nacimientos), caracterizado por:
Pulgares y primeros dedos de los pies anchos (“síndrome de los pulgares anchos”)
Rasgos faciales distintivos: cejas arqueadas y pobladas, puente nasal ancho, hirsutismo
Retraso en el desarrollo psicomotor e intelectual, con discapacidad leve a moderada
Genética y diagnóstico
El SRT suele deberse a mutaciones de novo en el gen CREBBP (60 % de casos) o menos frecuentemente en EP300 (8–10 %). En aproximadamente 30 % la causa genética no es identificada. Suele heredarse de forma autosómica dominante, pero la mayoría no presenta historial familiar.
Manifestaciones médicas y complicaciones
Además de los rasgos físicos, puede presentarse:
Problemas cardíacos congénitos, gastrointestinales y renales
Pérdida auditiva, problemas oculares (cataratas, glaucoma, estrabismo…)
Obesidad post-pubertad, infecciones respiratorias crónicas y riesgo aumentado de tumores/leucemia
Un diagnóstico temprano es vital para reducir complicaciones y mejorar la atención médica oportuna .
Tratamiento y cuidado multidisciplinario
No existe una cura, pero sí un tratamiento integral que incluye:
Cirugías reconstructivas en pulgares y hallux
Terapias: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y apoyo educativo
Seguimiento por pediatría, genética, cardiología, oftalmología, otorrinolaringología, entre otros
Visibilidad y sensibilización
En España, la Asociación Americana del Síndrome Rubinstein–Taybi emergió para apoyar a familias y encabeza iniciativas como la iluminación de monumentos en amarillo el 3 de julio.
A nivel global, se promueven campañas de concienciación, como el “World RTS Day”, compartiendo experiencias de personas como Lucas y en memoria de guerreros como Landon.
¿Cómo puedes ayudar este 3 de julio?
Infórmate y comparte información de calidad sobre el SRT.
Apoya a las asociaciones locales e internacionales.
Exige políticas de salud pública que promuevan diagnóstico temprano y atención integral.
Brinda empatía y reconocimiento a las familias que conviven con esta condición.
El 3 de julio nos invita a dar visibilidad a quienes enfrentan el Síndrome de Rubinstein–Taybi con valor y a reconocer la importancia de la detección precoz, la atención personalizada y el acompañamiento social. Su inclusión y calidad de vida sí pueden mejorar cuando todos nos unimos.
Referencias
AMIIF. (s. f.). Día Internacional del Síndrome de Rubinstein–Taybi. Recuperado de https://amiif.org/dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi/
ASNRT. (2024). 3 de julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein–Taybi. Recuperado de https://www.gob.mx/insabi/articulos/3-de-julio-dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi?idiom=es
Menarini España. (2022). 3 de julio: Síndrome de Rubinstein–Taybi. Recuperado de https://menarini.es/blog/diversidad/3-de-julio-sindrome-de-rubinstein-taybi/
Rivadeneira-Dueñas, J., & Vaca-Salazar, C. (2021). Síndrome de Rubinstein–Taybi: características fenotípicas, reporte de caso. Revista Ecuatoriana de Pediatría, 22(2), Artículo 11. https://doi.org/10.52011/0030
Radiomás. (2023). 03 July: Rubinstein–Taybi syndrome. Recuperado de https://www.radiomas.mx/03-july-rubinsteins-taybi-syndrome/
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